龐貝氏症是一個隱性遺傳的罕見疾病,龐貝氏症患者與生俱來缺乏GAA酵素。這個特殊的酵素是負責在細胞中一個稱做溶小體的胞器內分解多餘的肝醣,而對於龐貝氏症患者而言,因這個步驟無法正常地進行,使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能運作。龐貝氏症的進程龐貝氏症發展到晚期為不可逆的疾病,高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示,若不及早治療,病患會出現肌肉無力、呼吸功能受損,最終因為呼吸衰竭而死亡。龐貝氏症的發生率嬰兒型龐貝氏症:發生率約四萬分之一,出生幾個月就出現,病狀發展快。症狀:明顯心臟肥大、嚴重的肌肉無力、發展遲緩。自2005年起執行龐貝氏症新生兒篩檢計畫,及早發現及早治療。晚發型龐貝氏症:發生率約二萬分之一,從兒童到晚年都可能發生,惡化速度慢。症狀:出使症狀與其他神經肌肉疾病相似、逐漸的肌肉無力、呼吸短促、下背疼痛。晚發型龐貝氏症相較於嬰兒型龐貝氏症特徵明顯、病症發展快,且目前可透過出生篩檢預防。晚發型龐貝氏症的病症不明顯且惡化速度慢,民眾難以確診。晚發型龐貝氏症症狀無特異性,多數潛在病患未確診。其症狀有:逐漸肌肉無力,特別是軀幹和下肢、早晨性頭痛、行動實感到疲憊、下背疼痛、睡眠中呼吸暫停症候群、漸歇性睡眠、呼吸短促、白天嗜睡、脊椎側彎。晚發型龐貝氏症若不治療的話,會導致肌肉萎縮、喪失活動力,需依賴呼吸器維生、甚至是死亡等。及早診斷就能及早治療龐貝氏症初步評估:一、肌肉與運動檢測,判定病患是否肌肉無力;二、呼吸與睡眠檢測,評估病患的呼吸肌肉功能,以及檢測平躺時的呼吸問題。確認診斷:抽血進行GAA酵素檢測,簡單又快速。醫師也表示,龐貝氏症可到各地醫院神經科諮詢診斷。


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